Información para padres


Los trastornos craneofaciales congénitos mas comunes son: las fisuras labio palatinas, las microtias, las fisuras faciales, encefaloceles y disostosis (microsomía hemifacial, síndrome de Goldenhar, síndrome de Treacher Collins, síndrome de Pierre Robin y otras)  asi como las craneosinostosis sindromicas (Pfeiffer, Crouzon y Apert) y no sindromicas.

El tratamiento de estos trastornos requiere la participación de expertos de múltiples especialidades médicas y quirúrgicas (disciplinas).

Las patologías más comunes de observar son las fisura labio palatinas no sindrómicas.

Asi se tienen:

Fisura labial Unilateral

El labio leporino unilateral o como se le conoce en el ambiente medico “fisura labial unilateral” es un defecto congénito de tipo multifactorial, esto es, se debe a diferentes causas las cuales alteran la formación de los segmentos que forman el labio superior y piso de la nariz en el periodo embrionario durante el embarazo.

Existen diferentes causas (genéticos, hereditarios y ambientales) que pueden provocar esta malformación congénita. Entre ellas están el stress, la desnutrición (deficiencia de ácido fólico), algunas infecciones durante el embarazo y el efecto provocado de algunos medicamentos (fenitoina, fenobarbital (usados para tratar las convulsiones) y otros) así como el tabaco y el alcohol. Todos estos cuando son consumidos durante el embarazo en sus primeros meses.
En nuestro medio se ha reportado que 1 de cada 1 000 nacidos presenta fisura labiopalatina. Sin embargo se presume que su frecuencia es mayor (1 de 700 nacidos vivos).

El diagnóstico de esta enfermedad se realiza, por lo general, al momento del nacimiento a través de la evaluación inicial del neonatólogo. Sin embargo, actualmente con la ayuda de la ecografía es posible  hacer  el diagnóstico de una fisura durante el embarazo lo cual permitirá a los padres estar preparados para tomar las medidas necesarias a seguir.

Esta malformación puede venir acompañada de otras (cardiaca, neurológica, etc.) lo cual se denomina como labio leporino sindrómico (de un 10 a 25 % de los casos), esta condición debe ser diagnosticada precozmente y tiene un pronóstico diferente.
El tratamiento de esta enfermedad es de tipo interdisciplinario, depende de un equipo de especialistas que incluye: pediatras, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, anestesiólogos, dentistas, terapistas de voz y habla y otros.

Esta malformación congénita debe ser operada a los 3 meses, tal como se hace en la mayoría de centros especializados del primer mundo. Es necesario esperar a que el niño tenga las condiciones adecuadas para ser sometido al acto anestésico y quirúrgico.

La evaluación médica  preoperatoria del paciente en este nivel está a cargo del pediatra, quien puede evaluar la condición del niño y problemas asociados como anemia.
La desnutrición y anemia crónicas se determinan en relación con el peso y talla del paciente y en relación con su edad de acuerdo a las tablas establecidas con dicho fin.

La evaluación conjunta del anestesiólogo y cirujano determinara si el paciente está apto para el acto quirúrgico y anestesia respectiva.

El cardiólogo, por su parte, determina la condición del paciente previo a la cirugía a través del riesgo quirúrgico. Este es un estudio de interés médico y legal en nuestro medio y es requisito indispensable para que el paciente pueda ser intervenido. De manera general se considera que el niño debe tener 10 libras de peso (alrededor de 5 kilos), 10 gramos de hemoglobina y 10 semanas de edad (alrededor de 3 meses) (regla de los 10) para poder proceder a la cirugía labial a los 3 meses de edad.

Fisura labial bilateral

El labio leporino bilateral o como se le conoce en el ambiente medico “fisura labial bilateral” es un defecto congénito de tipo multifactorial, esto es, se debe a diferentes causas las cuales alteran la formación de los segmentos que forman el labio superior y piso de la nariz en el periodo embrionario durante el embarazo.

En la fisura labial bilateral, se afectan ambos lados del labio superior dejando un segmento central que se denomina premaxila y prolabio (compuesto de una base ósea y una porción de tejidos del labio) separado de los segmentos laterales. Este segmento central en ocasiones puede estar muy proyectado hacia adelante lo cual crea serias dificultades para la realización de la cirugía primaria a los 3 meses de edad. Estos casos deben tratarse con ortopedia prequirúrgica durante las primeras semanas de vida (moldes palatinos, banda elástica, cinta adhesiva y otros).

Existen diferentes causas comprobadas a través de estudios (genéticos, hereditarios y ambientales) que pueden provocar esta malformación congénita. Entre ellas están el stress, la desnutrición (deficiencia de ácido fólico), algunas infecciones durante el embarazo y el efecto provocado de algunos medicamentos (fenitoina, fenobarbital (usados para tratar las convulsiones) y otros) así como el tabaco y el alcohol. Todos estos cuando son consumidos durante el embarazo en sus primeros meses.

En nuestro medio se ha reportado que 1 de cada 1000 nacidos presenta fisura labiopalatina. Se presume que la frecuencia del labio leporino bilateral es menor que el unilateral, esto es alrededor de 1 de cada 2000 nacidos vivos, sin embargo actualmente vemos cada vez más casos de este tipo.

El diagnóstico de esta enfermedad se realiza, por lo general, al momento de nacer el niño a través de la evaluación inicial del neonatólogo. Sin embargo, actualmente con el auxilio de la ecografía es posible  hacer  el diagnóstico de una fisura durante el embarazo lo cual permitirá a los padres estar preparados para tomar las medidas necesarias a seguir. Esta malformación puede venir acompañada de otras (cardiaca, neurológica, etc.) lo cual se denomina como labio leporino sindrómico (de un 10 a 25 % de los casos), esta condición debe ser diagnosticada precozmente y tiene un pronóstico diferente.

El tratamiento de esta enfermedad es de tipo interdisciplinario, esto es depende de un equipo de especialistas que incluye: pediatras, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, anestesiólogos, dentistas, terapistas de voz y habla y otros.

Esta malformación congénita debe ser operada a los 3 meses, tal como se hace en la mayoría de centros especializados del primer mundo. Es necesario esperar a que el niño tenga las condiciones adecuadas para ser sometido al acto anestésico y quirúrgico. En el labio leporino bilateral, es muy importante la estimación de la severidad de la fisura al momento de nacer pues se requiere de tratamientos prequirúrgicos (ortopédicos) durante las primeras semanas de vida de tal forma de transformar formas severas en formas leves haciendo la cirugía más fácil y de mejor pronóstico.

La evaluación médica  preoperatoria del paciente en este nivel está a cargo del pediatra, principalmente, determinando la presencia y severidad del cuadro así como su tratamiento.

La desnutrición y anemia crónicas se determinan en relación con el peso y talla del paciente y en relación con su edad de acuerdo a las tablas establecidas con dicho fin. La evaluación conjunta del anestesiólogo y cirujano determinará si el paciente está apto para el acto quirúrgico y anestesia respectiva.

El cardiólogo, por su parte, determina la condición del paciente previo a la cirugía a través del riesgo quirúrgico. Este es un estudio de interés médico y legal en nuestro medio y es requisito indispensable para que el paciente pueda ser intervenido.

De manera general se considera que el niño debe tener 10 libras de peso (alrededor de 5 kilos), 10 gramos de hemoglobina y 10 semanas de edad (alrededor de 3 meses) (regla de los 10) para poder proceder a la cirugía labial a los 3 meses de edad.

En nuestra experiencia se realiza la cirugía de labio leporino bilateral de acuerdo al grado de severidad de la malformación. Para esto se creó una clasificación de la severidad de las fisuras la cual permite estimar cuan severos esta afectados el labio y la nariz.

Así de acuerdo a esta clasificación se utilizan diferentes técnicas quirúrgicas.

En las fisuras leves y moderadas, esto es casos de labio leporino bilateral la separación entre el segmento central y los segmentos laterales es menor de 10 mm. Estos tipos de fisura bilateral pueden ser operados a los 3 meses sin recurrir a la ortopedia prequirúrgica temprana.

En las fisuras severas, hay una mayor deficiencia que se mide en relación con el espacio medido entre los bordes de la fisura. Se estima que es severa cuando el  espacio entre el prolabio y los segmentos laterales es mayor de 10 mm. Como se ha comentado líneas arriba, aquí se recomienda realizar una ortopedia prequirúrgica usando moldes naso alveolares, bandas elásticas, cintas adhesivas o la adhesión labial quirurgica durante las primeras semanas de vida de tal forma de reducir el tamaño de la fisura y hacer la cirugía más fácil y con mejor pronóstico. Luego se procede a operar el labio a los 3 meses de vida.

El espacio que existe entre los dientes en ambos lados, denominado fisura alveolar o maxilar, es operado cuando el niño está en el periodo de dentición mixta (aparición de dientes permanentes) esto es alrededor de los 7 a 11 años de edad.

La deformidad nasal que acompaña al labio leporino, es parcialmente corregida durante la cirugía a los 3 meses de edad. El defecto en el hueso maxilar presente debe ser tratado posteriormente. De tal forma esta deformidad nasal va a requerir con frecuencia de cirugías adicionales para su final corrección.

Las complicaciones más frecuentes de observar son el sangrado postoperatorio (poco frecuente) y la presencia de cicatrices hipertróficas o queloides. La infección de la herida operatoria es poco frecuente.
El seguimiento del resultado a corto y largo plazo es muy importante de tal forma de seguir las recomendaciones de su médico. Las cicatrices en el labio tienden con frecuencia a hacerse gruesas y retraerse cambiando la forma del labio obtenida con la cirugía, el cirujano tratante dará las pautas necesarias para controlar y corregir este problema. Por lo general se puede hacer usando parches de silicona y a veces con la infiltración de corticoides.

Fisura palatina

EL PALADAR HENDIDO o como se le conoce en el ambiente médico “fisura palatina” es un defecto congénito de tipo multifactorial, ésto es, se debe a diferentes causas las cuales alteran la formación de los segmentos que forman el paladar en el periodo embrionario durante el embarazo.

Existen diferentes causas comprobadas a través de estudios (genéticos, hereditarios y ambientales) que pueden provocar esta malformación congénita. Entre ellas están el stress, la desnutrición (deficiencia de ácido fólico), algunas infecciones durante el embarazo y el efecto provocado de algunos medicamentos (fenitoina, fenobarbital (usados para tratar las convulsiones) y otros) así como el tabaco y el alcohol. Todos estos cuando son consumidos durante el embarazo en sus primeros meses.

En nuestro medio se ha reportado que 1 de cada 1000 nacidos presenta fisura labiopalatina. Sin embargo se presume que su frecuencia es mayor (1 de 700 nacidos vivos).

Al igual que en las fisuras labiales, la fisura palatina puede ser unilateral o bilateral.

La fisura palatina incompleta, es una forma más leve de esta enfermedad y que en el 50 % de los casos se asocia con otras patologías (formas sindrómicas).

Una forma de esta fisura palatina incompleta, es la fisura submucosa donde el defecto se localiza principalmente a nivel de los músculos del paladar. Solo un 10 % de estos casos se asocian con problemas de la voz y el habla y se recomienda esperar a que el niño empiece a hablar para operar este tipo de fisura solo si es necesario.

El diagnóstico de esta enfermedad se realiza, por lo general, al momento de nacer el niño a través de la evaluación inicial del neonatólogo. Sin embargo, actualmente con el auxilio de la ecografía es posible  hacer  el diagnóstico de una fisura durante el embarazo lo cual permitirá a los padres estar preparados para tomar las medidas necesarias a seguir. Esta malformación puede venir acompañada de otras (cardiaca, neurológica, etc.) lo cual se denomina como paladar hendido sindrómico, esta condición debe ser diagnosticada precozmente y tiene un pronóstico diferente.

El tratamiento de esta enfermedad es de tipo interdisciplinario, esto es depende de un equipo de especialistas que incluye: pediatras, cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, anestesiólogos, dentistas, terapistas de voz y habla y otros.

Esta malformación congénita debe ser operada al año de edad, tal como se hace en la mayoría de centros especializados del primer mundo. Es necesario esperar a que el niño tenga las condiciones adecuadas para ser sometido al acto anestésico y quirúrgico.

La evaluación médica  preoperatoria del paciente en este nivel está a cargo del pediatra, principalmente, determinando la presencia y severidad del cuadro así como su tratamiento.

La desnutrición y anemia crónicas se determinan en relación con el peso y talla del paciente y en relación con su edad de acuerdo a las tablas establecidas con dicho fin.

La evaluación conjunta del anestesiólogo y cirujano determinara si el paciente está apto para el acto quirúrgico y anestesia respectiva.

El cardiólogo, por su parte, determina la condición del paciente previo a la cirugía a través del riesgo quirúrgico. Este es un estudio de interés médico y legal en nuestro medio y es requisito indispensable para que el paciente pueda ser intervenido.

De manera general se considera que el niño debe tener al menos 12 gramos de hemoglobina para poder proceder a la cirugía palatina al año de edad.

Las complicaciones más frecuentes de observar son el sangrado postoperatorio (más frecuente), dehiscencias (apertura de la herida operatoria) y las fístulas palatinas (comunicación entre las fosas nasales y la cavidad oral) así como la insuficiencia velofaríngea. La infección de la herida operatoria es poco frecuente.

La insuficiencia velofaríngea, es la incapacidad para poder emitir una voz y habla normal después de la operación. En estos casos el paciente presenta hipernasalidad (salida de aire durante el habla a través de las fosas nasales) y emisión de fonemas mal aprendidos (vicios en el habla).

La hipernasalidad, cuando es severa requerirá de cirugía de corrección a la edad de 5 años utilizando los colgajos faríngeos, faringoplastías o reconstrucción del plano muscular, los vicios aprendidos en el habla requerirán del apoyo de un terapista de voz y habla para su mejoría.

La nasoendoscopía es un método diagnóstico que permitirá determinar la forma en que se cierra el esfínter velofaríngeo (espacio entre las fosas nasales y la faringe) y tiene utilidad en la técnica quirúrgica a utilizar para corregir el problema.

El seguimiento del resultado a corto y largo plazo es muy importante de tal forma de seguir las recomendaciones de su médico.

Importancia del Diagnóstico Prenatal

Una ecografía prenatal es una prueba que usa ondas sonoras para producir imágenes del feto en desarrollo. Al analizar las imágenes, el médico puede detectar una diferencia en las estructuras faciales.

El labio leporino puede detectarse por medio de una ecografía alrededor de la semana 13 de embarazo. A medida que el feto continúa su desarrollo, puede resultar más fácil diagnosticar de forma precisa el labio leporino. Cuando solo se produce hendidura del paladar, es más difícil observarlo mediante una ecografía.

Si una ecografía prenatal muestra una hendidura, el médico podría ofrecer realizar un procedimiento para tomar una muestra de líquido amniótico del útero (amniocentesis).
El análisis de líquido puede indicar que el feto ha heredado un síndrome genético que puede causar otros defectos congénitos. Sin embargo, la mayoría de las veces se desconoce la causa de labio leporino y hendidura del paladar.

En las últimas décadas un gran avance a nivel ecográfico ha tenido lugar en la práctica obstétrica, cambiando la perspectiva de la atención de la madre y el feto como pacientes. Mejoras en los equipos e instrumentos ha permitido identificar un mayor número de malformaciones fetales en épocas más precoces del embarazo.

La visualización de la cara fetal es crucial, ya que muchas alteraciones se expresan allí.
La presencia del labio y paladar hendido ha de hacer sospechar la posibilidad de otra malformación o de una alteración cromosómica. El uso de cualquiera de estas tecnologías es crucial en la toma de decisiones para la atención del feto.

A pesar de los avances tecnológicos, en lo relacionado con los procedimientos no invasivos como la ecografía, todavía una gran parte de los fetos con malformaciones del labio y paladar no se les diagnóstica en épocas prenatales sino hasta el momento del nacimiento. Ocasionando situaciones de preocupación en los padres y en el personal de salud, ya que desde ese momento es que se deberán tomar decisiones ya sean médicas o quirúrgicas, que por la premura no sean las más adecuadas.

En cambio, en situaciones en que se ha realizado un buen diagnóstico prenatal, los padres ya saben de antemano la extensión de la lesión, el pronóstico de esta condición y su asociación con otras malformaciones, lo que genera mayor tranquilidad y un menor impacto psicológico para los padres, y les permite una mejor preparación para el nacimiento y la correcta atención interdisciplinaria, desde el nacimiento del bebe.